Transplante. Capitulo 1 El Diagnostico

En esta parte del blog, voy a contarles las cosas que me hemos vivido con Paola en este último tiempo, con el tema de la enfermedad de la Fernandita.

Mi bebita, en mayo de este año se le diagnostico una enfermedad llamada Alfa Manosidosis. Es la primera niña diagnosticada en Chile. Es más, en el mundo hay muy pocos casos de esta.

Para llegar a ese diagnostico, se han tenido que hacer exámenes, exámenes y más exámenes.
En este largo Proceso, aparecerán muchos nombres de doctores, nombres raros de remedios etc. El Dr. Juan Francisco Cabello quien trabaja en el INTA fue fundamentales para el tema del Diagnostico.

En un principio, se pensó que la Fernandita tenía una enfermedad llamada Mucopolisacaridosis ( MPS ) diagnostico que mas adelante fue corregido por el ya nombrado.

Que es la manosidosis?

Es un trastorno del metabolismo de los carbohidratos, que se caracteriza por el déficit de la enzima llanada manosidasa, que provoca una sintomatología semejante a la mucopolisacaridosis, como por ejemplo: deformaciones faciales y retraso mental.

Este tipo de patología tiene dos variantes: alfa o beta (Alfa es la que tiene la Feñita)

Alfa manosidosis: Se caracteriza por retraso mental progresivo, sordera, catarata (opacidad del cristalino) y opacidad corneal, hidrocefalia (acumulación de líquido en el encéfalo), ataxia (carencia de la coordinación de movimientos musculares) progresiva, disostosis múltiples, hernias, hepatomegalia.

fuente: Fundación Chilena de Pacientes de Enfermedades Lisosonales