Nos acercamos a la Fundacion.

Previo al diagnostico.

A medida que pasaba el tiempo, la incertidumbre, angustia y dolor se van apoderando de nosotros. Uno siente la necesidad de informarse, para ello acudimos a internet y empezamos a recopilar informacion de lo que nos decian los doctores sobre la fernanda.

Hacer esa busqueda, fue fatal. Nos enteramos de cosas sobre la enfermedad MPS que nos causaron mucho dolor.

Por intermedio del Dr. Cabello nos acercamos a la Fundacion de pacientes de Enfermos Lisosomales.

Acá conocimos a Myriam Estivill, quien es la presidenta de esta fundacion y de manera amigable y cariñosa nos invito a participar de la tercera Reunion Anual de Pacientes, la cual se realizo en Casablanca del Club Hípico

Debo decir, que este fue uno de los momentos más fuertes que me toco vivir, llore y mucho al ver que desde ese día nosotros perteneceríamos a un mundo muy distinto. Con la fernandita en brazos cubriendo mis lagrimas, nos toco presentarnos frente a un grupo de personas y narrarles cada una de las cosas que habiamos comenzado a vivir.

Eran personas de todas partes de Chile, cada una de ellas con distintas enfermedades. Tales como: Gaucher, Fabry, MPS y Niemann Pick.

En este mundo nuevo habían personas especiales, que nos traspasaron su amor, alegria a pesar de las dificultates, esfuerzo y superacion y por sobre todo fe en Dios. Que nos acogieron y alentaron en todo momento dejandome grandes enseñanzas.

Habian doctores que realizaban charlas informativas sobre las distintas enfermedades. Contaban sobre sus tratamientos e investigaciones.

Desde ese día, pertencemos a ese nuevo mundo el cual nos acogio y apoyo. Desde acá les doy gracias

Pablo

Transplante. Capitulo 1 El Diagnostico

En esta parte del blog, voy a contarles las cosas que me hemos vivido con Paola en este último tiempo, con el tema de la enfermedad de la Fernandita.

Mi bebita, en mayo de este año se le diagnostico una enfermedad llamada Alfa Manosidosis. Es la primera niña diagnosticada en Chile. Es más, en el mundo hay muy pocos casos de esta.

Para llegar a ese diagnostico, se han tenido que hacer exámenes, exámenes y más exámenes.
En este largo Proceso, aparecerán muchos nombres de doctores, nombres raros de remedios etc. El Dr. Juan Francisco Cabello quien trabaja en el INTA fue fundamentales para el tema del Diagnostico.

En un principio, se pensó que la Fernandita tenía una enfermedad llamada Mucopolisacaridosis ( MPS ) diagnostico que mas adelante fue corregido por el ya nombrado.

Que es la manosidosis?

Es un trastorno del metabolismo de los carbohidratos, que se caracteriza por el déficit de la enzima llanada manosidasa, que provoca una sintomatología semejante a la mucopolisacaridosis, como por ejemplo: deformaciones faciales y retraso mental.

Este tipo de patología tiene dos variantes: alfa o beta (Alfa es la que tiene la Feñita)

Alfa manosidosis: Se caracteriza por retraso mental progresivo, sordera, catarata (opacidad del cristalino) y opacidad corneal, hidrocefalia (acumulación de líquido en el encéfalo), ataxia (carencia de la coordinación de movimientos musculares) progresiva, disostosis múltiples, hernias, hepatomegalia.

fuente: Fundación Chilena de Pacientes de Enfermedades Lisosonales

Voy a tener un Primito

Hola... para los que me conocen, sabran que ese hola es con mucho impetu

y mas bien gritado.. Pero así le da mas emocion al saludo...

Bueno aqui salgo con mi madrina. Es especial esta fotito ya que me entere que va a ser mamita.... Que ricoooooo. voy a tener un primito o una primita con quien jugar..

Ojala llegue pronto para que podamos jugar... Si es mujercita tengo muchas muñequitas que compartir.. Si es hombrecito igual no mas..

que no crea que no sé jugar a la pelota..

Así que lo esperamos con ganas para jugar...

Hermanas por siempre

Hola a todos., aqui subiendo mas fotitos.. hace tiempo que no lo haciamos, asi que ahora nos estamos poniendo al día.

En esta fotito salgo con mi hermanita Amalia... La subo por que es re linda. Fue un día inolvidable ( de echo mi papito se rajo y nos llevo a comer fuera )

Estamos vestiditas iguales, aunque igual me da un poco de verguenza.... ya que ambas nos vemos un poco gorditas, pero bueno es lo que hay..

Saludos a todos y muchos besos.. Gracias a todos por la fuerza que nos dan para seguir luchando.

Va a salir todo bien.

Tocando Bateria

El 18 de septiembre recien pasado, nos hemos reunido en la casa del tata de mi papito. Por que estaba un poco enfermito, asi que nos juntamos en familia.

dejo una fotito que me saque tocando bateria. Es de Carlitos pero me la presto gentilmente.Ahi toque unos solos... mi mamita y mi papito se rieron mucho, y yo feliz haciendo ruido.

Mamita, ya sabes lo que me tienes que comprar para el proximo cumple... Una bateria.. los amo a todos y disfruten mi fotito.

Mi 2° Cumpleaños

Bucha... Ya me estoy poniendo viejita.. Ya tengo 2 añitos.

Mi mamita me vistio re-linda.. Y mas encima tenia unas alitas, era toda una angelita... ( entre nos.. pero soy más malita... si mi papito me dice Fernanda Taz por lo revoltosa )

Bueno.. en el cumple estuvieron todos mis primitos y familia

Recibi muchos regalos. Carlitos incluso me regalo unas Rosas Blancas, los grandes mas niños chicos me decian mmmmmm.
Estuvo todo super lindo, todo era de mi Barney mi monito preferido.

Más adelante pondre mas fotitos... ya que son muchas..

besos.. besos y mas besos

Gracias Mat14s por la Camiseta

Hola.

muchos saben, que me tengo que someter a una operacion. La cual es muy costosa. Unos dias previos al partido con Argentina en el monumental de River.

Vino hasta mi casita el tío Matias, si Matias Fernandez..... y nos entrego su camiseta numero 14 con la que juega en el Villarreal. Esa camiseta se entregara a la fundacion para que sea subastada con el fin de reunir fondos para cubrir en parte los gastos..

Ojala nos vaya bien con eso.. besos

Adjunto la fotito